Phospholamban cardiomyopathie

Erfelijke genmutatie (PLN)

PLN cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. In Nederland komt een bepaalde fout in het DNA (genen) vaker voor: de zogeheten PLN mutatie. Bij mensen die deze fout in het DNA hebben, kan een hartspierziekte ontstaan. De PLN mutatie kan 2 soorten ziekten aan de hartspier (cardiomyopathieën) veroorzaken:
• Een hartspierziekte waarbij de hartspier wijder is geworden (DCM)
• Een hartspierziekte waarbij kleine stukjes (cellen) van de hartspier losraken (ACM)

Waar komt het door?

Deze ziekte van de hartspier wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Het is dus een erfelijke ziekte. Alle mensen met de PLN mutatie hebben dezelfde voorouder. Deze voorouder leefde ongeveer 600 jaar geleden. Toen is ook de PLN mutatie ontstaan. Van de mensen met DCM of ACM heeft ongeveer 10-15% een PLN mutatie.

2 soorten PLN

DNA onderzoek

Hoe wordt het onderzocht?

Als de dokter bij iemand de PLN mutatie heeft gevonden, is het belangrijk dat de cardioloog (dokter van het hart) regelmatig onderzoeken doet om het hart in de gaten te houden.

Als bij iemand in jouw familie de PLN mutatie is gevonden, kunnen andere mensen in jouw familie zich ook laten onderzoeken: DNA-onderzoek. Dit wordt gedaan door een speciale arts, de zogenoemde klinisch geneticus.

Mensen met deze DNA-fout hebben dan een grotere kans om later in hun leven ook deze hartziekte te krijgen.

Waar kan je last van krijgen?

Niet alle mensen met de PLN mutatie krijgen klachten van de ziekte. Ook hebben niet alle mensen evenveel last van deze klachten.
Klachten die mensen kunnen hebben zijn:

symptomen PLN

Bij ritmestoornissen raakt het hart erg van slag. Hierdoor kunnen mensen duizelig worden of kunnen ze flauwvallen. Heel soms kunnen mensen hieraan ook overlijden.

Wat kan de dokter eraan doen?

Dokters kunnen deze PLN hartspierziekte (nog) niet genezen. De dokter zal vooral kijken welke klachten er zijn en daar iets aan proberen te doen. Vaak geeft de dokter medicijnen en geeft hij/zij adviezen voor eten en bewegen. Veel en intensief sporten is bijvoorbeeld niet goed voor mensen met de PLN hartspierziekte. Als er een grotere kans is op hartritmestoornissen, wordt soms een soort pacemaker, ook wel ICD geheten, geplaatst. Dit is een klein metalen kastje onder de huid met draden naar het hart toe. Het kastje kan ritmestoornissen opsporen. Het kan er dan voor zorgen dat het hart weer goed gaat kloppen.

adviezen voor sporten met PLN

 

website YoungHeartz