Erfelijkheid

Wat is het precies?

Je hebt anderen vast wel eens horen zeggen: “Wat lijk je op je moeder!” of “Dit heb je echt van je vader!”. Hoe je eruit ziet en wie je bent, kan je krijgen van je ouders: dit noemen we erfelijkheid.

Je erft de ene helft van je moeder en de andere helft van je vader. Niet alles erf je. Sommige dingen van wie je bent of hoe je eruit ziet kunnen ook komen door wat je eet en hoeveel je beweegt. Of door je opvoeding en wat je hebt geleerd.

cel, chromosomen en DNA

Chromosomen

Het lichaam van mensen bestaat uit cellen. Een cel heeft een celkern. In elke celkern zitten een soort dunne draadjes: deze draadjes worden chromosomen genoemd.

De chromosomen bevatten alle erfelijke informatie. Deze informatie heb je dubbel. De helft heb je van je vader gekregen en de helft van je moeder. Iedere cel heeft 46 chromosomen. Hiervan heb je er dus 23 van je vader en 23 van je moeder.

DNA

De chromosomen bevatten alle erfelijke informatie. Op de chromosomen ligt elke erfelijke eigenschap, zoals bijvoorbeeld je haarkleur, in een eigen gen. Zo’n gen bevat een code van allerlei lettertjes, waardoor de cel kan ‘lezen’ wat het betekent. Deze lettertjes zijn het DNA. Je kan de chromosomen ook wel vergelijken met kookboeken. In een kookboek staan recepten voor erfelijke eigenschappen. Elk recept is dan te vergelijken met een gen en de tekst in het recept is te vergelijken met het DNA. De kookboeken en recepten voor elk mens zijn bijna hetzelfde.

Maar sommige recepten zijn niet bij iedereen hetzelfde. Er kan net een lettertje anders zijn. Hierdoor heeft de ene persoon zwart haar en de andere persoon blond haar. Zo’n verandering van een lettertje of een ontbrekend lettertje kan soms ook erge gevolgen hebben. Het recept is dan niet meer goed te lezen of wat je ervan maakt, is niet lekker of anders. Als dat gebeurt in je lichaam, is er een fout in het DNA (in de letters) die ziekte kan veroorzaken. Zo’n ziekte kan dan erfelijk zijn, omdat de oorzaak een fout in het DNA is. Je DNA krijg je van je ouders. Zo kun je fouten in je DNA ook van je ouders krijgen.

mijn stamboom

Erfelijke ziekte

Soms krijgt iemand in je familie een ziekte en blijkt de ziekte erfelijk te zijn. Dat betekent dat andere mensen in de familie ook dezelfde ziekte kunnen krijgen. Dit kan bijvoorbeeld bij een hartziekte. Bij erfelijke hartziektes zit er een fout in je DNA. Deze fout zorgt ervoor dat je de hartziekte kan krijgen.

Weet je nog dat je al je erfelijke informatie, al je chromosomen en genen dubbel hebt? Veel van deze fouten in een gen (recept) zijn niet erg en veroorzaken geen ziekte omdat je ook nog een gen hebt zonder fout.
Bij erfelijke hartziekten kan één fout wel al de ziekte veroorzaken.

Als één van je ouders zo’n erfelijke hartziekte heeft, dan heeft hij of zij één gen met een fout en eenzelfde gen zonder fout. Er is dan 50% kans dat jij het gen met de fout krijgt, maar ook 50% kans dat je het gen zonder de fout krijgt. Deze manier van erven wordt met een moeilijk woord ook wel “autosomaal dominant” genoemd.

Als je het gen met de fout hebt gekregen, heb je een grotere kans om de erfelijke hartziekte te krijgen. Een cardioloog (een dokter voor het hart) houdt je dan extra goed in de gaten.

Wat gebeurt er bij DNA-onderzoek?

Er zijn speciale dokters die veel weten over erfelijke ziektes. Zo’n dokter noemen we een klinisch geneticus of erfelijkheidsarts. Deze dokter kan je uitleg geven over de ziekte en kan laten onderzoeken of je een fout in je DNA hebt dat een erfelijke hartziekte kan veroorzaken.

Bij DNA-onderzoek zal de dokter eerst meer te weten willen komen over of je vroeger ziek bent geweest, welke klachten je hebt, en of iemand in jouw familie dezelfde klachten heeft gehad. Daarna kan de dokter in bepaalde genen zoeken of daar een fout in te vinden is die de hartziekte bij jou en/of jouw familieleden kan veroorzaken.

DNA onderzoek

Wanneer de dokter weet dat iemand in jouw familie zo’n fout heeft, zal de dokter alleen kijken of jij deze fout ook in je DNA hebt. Het DNA kan worden onderzocht door een beetje bloed of slijm (bijvoorbeeld uit je mond) te gebruiken. Klik hieronder om te lezen over wat je kan verwachten als je een afspraak hebt met een klinisch geneticus.

website YoungHeartz