Begrippenlijst
Alle betekenissen op een rij
Je hebt een moeilijk woord op deze website gezien, maar je weet niet (meer) wat het betekent? Hieronder vind je een overzicht van de meest gebruikte termen die op deze website worden genoemd. Klik hieronder op de eerste letter van het woord dat je zoekt om de betekenis te kunnen zien.
• Is een begrip jou nog niet duidelijk of staat deze er niet bij?
• ARITMOGENE CARDIOMYOPATHIE (ACM): ACM is een ziekte van het hart. Hierbij is het weefsel van de hartspier veranderd. Door de veranderingen in het weefsel kunnen kleine stukjes (de cellen) van de hartspier losraken. Er ontstaan hierdoor kleine littekens. De hartspier kan hierdoor minder goed het bloed rondpompen door het lichaam. Ook kunnen hierdoor hartritmestoornissen ontstaan. ACM wordt ook wel ARVC genoemd. Dit betekent aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC). ACM kan veroorzaakt worden door een fout in het DNA (genen).
• ARITMOGENE RECHTER VENTRIKEL CARDIOMYOPATHIE (ARVC): ARVC wordt ook wel aritmogene cardiomyopathie (ACM) genoemd. ARVC/ACM is een ziekte van het hart. Hierbij is het weefsel van de hartspier veranderd. Door de veranderingen in het weefsel kunnen kleine stukjes (de cellen) van de hartspier losraken. Er ontstaan hierdoor kleine littekens. De hartspier kan hierdoor minder goed het bloed rondpompen door het lichaam. ARVC/ACM kan veroorzaakt worden door een fout in het DNA (genen).
• BRUGADASYNDROOM: Bij het brugadasyndroom werkt de elektrische activiteit in het hart niet helemaal goed. Mensen met het brugadasyndroom hebben daardoor een hogere kans op hartritmestoornissen. Het brugadasyndroom is erfelijk: het wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (genen).
• CARDIOLOOG: Een cardioloog is een dokter die veel weet over het hart en zorgt voor mensen met een hartziekte. Als er bij jou of in jouw familie een erfelijke hartziekte voorkomt, houdt de cardioloog je goed in de gaten. Hij of zij zal je misschien medicijnen geven of je mogelijk adviezen geven over sport en bewegen.
• CARDIOMYOPATHIE: Cardiomyopathie is een ziekte aan de hartspier. Hierdoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen in het lichaam. Er zijn verschillende soorten cardiomyopathiëen.
• CATECHOLAMINERGE POLYMORFE VENTRICULAIRE TACHYCARDIE (CPVT): Bij CPVT is het hart gevoeliger voor bepaalde stofjes, zogenaamde stresshormonen. Deze hormonen maakt het lichaam als je bijvoorbeeld gestrest bent of je intensief (hard) aan het sporten bent. Ook het kijken van bijvoorbeeld een sportwedstrijd kan zorgen dat het lichaam deze hormonen aanmaakt. Bij CPVT kan het hart hierdoor erg van slag raken (hartritmestoornissen). Hierdoor kunnen mensen met CPVT zich duizelig voelen of flauwvallen. Heel soms kunnen mensen hieraan ook overlijden. CPVT is erfelijk: het wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (genen).
• CHROMOSOMEN: Het lichaam van mensen bestaat uit cellen. Een cel heeft een celkern. In elke celkern zitten een soort dunne draadjes. Deze draadjes worden chromosomen genoemd. De chromosomen bevatten alle erfelijke informatie. Deze informatie heb je dubbel. De helft heb je van je vader gekregen en de helft van je moeder. Iedere cel heeft 46 chromosomen. Hiervan heb je er dus 23 van je vader en 23 van je moeder.
• DNA: Ons DNA zit in chromosomen. Op de chromosomen ligt elke erfelijke eigenschap, zoals bijvoorbeeld je haarkleur, in een eigen gen. Zo’n gen bevat een code van allerlei lettertjes, waardoor de cel kan ‘lezen’ wat het betekent. Deze lettertjes zijn het DNA. Ons DNA krijgen we van onze ouders. Veranderingen in het DNA kunnen zorgen dat jij zwart haar hebt en iemand anders blond haar. Soms kan zo’n verandering in het DNA ook zorgen dat de lettertjes niet meer goed gelezen kunnen worden. Er is dan een fout in het DNA. Zo’n fout in het DNA kan een ziekte veroorzaken. Zo’n ziekte kan dan erfelijk zijn, omdat de oorzaak een fout in het DNA is. Je DNA krijg je van je ouders. Zo kun je fouten in je DNA ook van je ouders krijgen.
• DNA-ONDERZOEK: Bij DNA-onderzoek wordt onderzocht of iemand een fout in het DNA dat een erfelijke hartziekte kan veroorzaken. Dit kan worden gedaan door een beetje bloed of slijm (bijvoorbeeld van je wang) af te nemen. DNA-onderzoek kan dus gedaan worden bij mensen die zelf een erfelijke hartziekte hebben. Het kan ook gedaan worden bij mensen bij wie in de familie een erfelijke hartziekte voorkomt. DNA-onderzoek wordt ook wel genetisch onderzoek genoemd.
• ECHO: Een echo maakt een filmpje van de vorm van het hart en hoe het hart beweegt. Op een echo kan de dokter zien hoe jouw hart werkt en of het er anders uitziet dan een normaal hart. De dokter zal voor het maken van de echo een beetje gel op je borst smeren. Daarna plakt hij of zij een paar plakkertjes op je borst. Met een speciaal apparaatje zal de dokter over je borst heen en weer gaan. Hiermee kan hij of zij het hart van verschillende kanten bekijken.
• ELEKTROCARDIOGRAM (ECG): Een ECG is een hartfilmpje. Bij een hartfilmpje wordt gekeken naar de elektrische stroompjes in het hart. Hiervoor plakt de dokter allerlei plakkertjes op je borst, je polsen en je enkels. Hier maakt de dokter draadjes aan vast. Deze draadjes zitten aan een speciaal apparaat. Dit apparaat maakt het hartfilmpje.
• GEDILATEERDE CARDIOMYOPATHIE (DCM): DCM is een ziekte van het hart. Hierbij is de spierwand van het hart dunner en slapper geworden. Het hart is vaak ook groter geworden. Doordat de spier van het hart slapper is geworden, werkt de spier minder goed. Het hart kan het bloed hierdoor minder goed rondpompen door het lichaam.
• GENEN: Ons DNA zit in chromosomen. Op de chromosomen ligt elke erfelijke eigenschap, zoals bijvoorbeeld je haarkleur, in een eigen gen. Zo’n gen bevat een code van allerlei lettertjes, waardoor de cel kan ‘lezen’ wat het betekent. Deze lettertjes zijn het DNA. Ons DNA krijgen we van onze ouders. Veranderingen in het DNA kunnen zorgen dat jij zwart haar hebt en iemand anders blond haar. Soms kan zo’n verandering in het DNA ook zorgen dat de lettertjes niet meer goed gelezen kunnen worden. Er is dan een fout in het DNA. Zo’n fout in het DNA kan een ziekte veroorzaken. Zo’n ziekte kan dan erfelijk zijn, omdat de oorzaak een fout in het DNA is. Je DNA krijg je van je ouders. Zo kun je fouten in je DNA ook van je ouders krijgen.
• HART: Het hart is één van de belangrijkste organen in ons lichaam. Het ligt tussen de longen. Het hart bestaat uit spierweefsel. Dat spierweefsel trekt samen en ontspant zich weer. Het hart zorgt ervoor dat het bloed in ons lichaam en in de longen wordt rondgepompt. Dit is belangrijk, omdat het bloed zuurstof en allerlei voedingsstoffen bevat die overal in ons lichaam nodig zijn.
• HARTRITMESTORNISSEN: Bij een hartritmestoornis is het hart erg van slag. Normaalgesproken klopt het hart ongeveer 60 tot 100 keer per minuut. Bij een hartritmestoornis is dat vaker of minder vaak. Hierdoor kunnen mensen duizelig worden of flauwvallen. Heel soms kunnen mensen hier aan overlijden. Bij erfelijke hartziekten kunnen hartritmestoornissen voorkomen. De cardioloog probeert het hart goed in de gaten te houden. Zo kan hij of zij hartritmestoornissen voorkomen.
• HOLTER-ONDERZOEK: Een holter-onderzoek is een hartfilmpje dat voor een langere tijd wordt gemaakt, bijvoorbeeld een dag en een nacht. Het apparaatje om een hartfilmpje te maken is dan heel klein. Je neemt het mee naar huis in een tasje. Je kan dan alles doen wat je normaal ook doet.
• HYPERTROFISCHE CARDIOMYOPATHIE (HCM): HCM is een ziekte van het hart. De spier van het hart is hierbij dikker geworden. Hierdoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen in het lichaam. HCM is een erfelijke ziekte: het wordt veroorzaakt door een fout in het DNA.
• INSPANNINGSONDERZOEK: Een inspanningstest is een hartfilmpje dat de dokter maakt als je aan het sporten (“inspannen”) bent. Vaak moet je dan fietsen of lopen op een loopband. Als je sport, moet je hart harder werken. Hierdoor kan de dokter soms beter zien of er iets met het hart aan de hand is.
• KLINISCH GENETICUS: De klinisch geneticus is een dokter die veel weet over erfelijkheid en erfelijke ziekten. Om te onderzoeken of er een erfelijke hartziekte in jouw familie voorkomt, zal de klinisch geneticus kijken naar jouw eigen gezondheid, de gezondheid van familieleden en of hij of zij DNA-onderzoek kan doen om vast te stellen of er een erfelijke oorzaak is van de ziekte bij jou zelf of in jouw familie.
• LANGE QT SYNDROOM (LQTS): Bij het lange QT-syndroom zijn deeltjes van de hartspiercellen niet goed aangelegd. Hierdoor werkt de elektrische activiteit in het hart niet goed. Mensen met het lange QT-syndroom hebben daardoor een hogere kans op hartritmestoornissen. Het lange QT-syndroom is een erfelijke ziekte. Het wordt vaak veroorzaakt door een fout in het DNA (genen).
• MRI-ONDERZOEK: Met een MRI-onderzoek kan de dokter het hart van alle kanten en van binnen bekijken. Voor het onderzoek ga je op een soort tafel liggen. Deze tafel wordt in een grote buis, de MRI-scanner, geschoven. Een MRI-onderzoek duurt ongeveer 30 tot 60 minuten.
• NON-COMPACTIE CARDIOMYOPATHIE (NCCM): NCCM is een ziekte van het hart. Hierbij is het weefsel van de hartspier veranderd. Bij NCCM kunnen in de wand van de hartspier gaatjes komen te zitten. Hierdoor kan de spier er een beetje uitzien als een spons. Soms kan het hart hierdoor het bloed minder goed rondpompen in het lichaam. Ook kunnen soms hartritmestoornissen ontstaan. NCCM kan veroorzaakt worden door een fout in het DNA (genen).
• PHOSPHOLAMBAN CARDIOMYOPATHIE (PLN): PLN is een ziekte van de hartspier. In Nederland komt een bepaalde fout in het DNA (genen) vaker voor: de PLN mutatie. Bij mensen die deze fout in het DNA hebben, kan een hartspierziekte ontstaan. De PLN mutatie kan twee soorten ziekten aan de hartspier (cardiomyopathieën) veroorzaken: (1) Een hartspierziekte waarbij de hartspier wijder is geworden (DCM), of (2) een hartspierziekte waarbij kleine stukjes (cellen) van de hartspier losraken (ACM).